Si bien es preciso celebrar las magníficas conquistas del Proyecto Genoma Humano, es necesario reconocer que bajo el creciente sentido de capacidad, poder y dominio se ha debilitado el sentido de lo que es el “Hombre”, de lo que está bien y lo que está mal, y por consiguiente el sentido de los límites; y una vez perdido el sentido de los límites, se ha perdido el sentido de responsabilidad, con todas las consecuencias que no es posible dejar de lamentar.

“La humanidad ha recibido un gran don. Al completarse la secuenciación del genoma humano, hemos recibido un poderoso instrumento para revelar los secretos de nuestro patrimonio genético y encontrar nuestro lugar entre quienes participan en la aventura de la vida” [1]. Con estas expresiones comenzaba el editorial al inicio del voluminoso número de la conocida revista científica Science, donde se refieren los objetivos alcanzados por el Proyecto Genoma Humano. En realidad, ellos marcan un nuevo y maravilloso paso gigantesco dado por las ciencias de la vida, apoyadas por extraordinarios y poderosos medios proporcionados por los avances de la tecnología y la informática: se ha revelado definitivamente el “texto” del código secreto de nuestra vida biológica, principal variable de toda persona.

Una mirada retrospectiva, si bien muy sintética, a los resultados obtenidos sobre todo en los últimos 25 años, durante los cuales grandes instituciones científicas y laboratorios industriales sumamente modernos han procurado examinar el código integral del genoma humano, permitirá por una parte evaluar la extraordinaria magnitud de los pasos dados y las metas alcanzadas, condición previa de ulteriores avances; y por otra, reflexionar sobre las grandes expectativas que ya van delineándose, pero también sobre los errores que ya se están cometiendo y los correspondientes riesgos en caso de que los hombres de ciencia, los tecnólogos y la sociedad se dejen trastornar por la atrayente, pero enceguecedora, tentación prometeica de la omnipotencia.

Los pródromos

El año 1900 marcó el comienzo de una revolución en el campo de la biología, que fue creciendo en extensión y agresividad durante todo el siglo XX [2]. En ese año, H. de Vries, K. Correns y E. Tschermak descubrían, cada uno independientemente de los otros, el trabajo en el cual G. Mendel daba cuenta de los resultados de ocho años de investigaciones (1856-63). Trabajando con algunas plantas, él había descubierto las leyes de transmisión de los caracteres fenotípicos, es decir, las características de la estructuras biológica de todo ser viviente, y formuló como conclusión la siguiente hipótesis; 1) estos caracteres debían determinarse a partir de unidades de partículas distintas y 2) estas unidades debían estar presentes en los gametos que regulan la transmisión de generación en generación.

Era necesario descubrir estas unidades de partículas y su forma de transmitirse de padres a hijos. En 1902, W. S. Sutton [3], un investigador estadounidense sumamente joven, de 26 años, partiendo de la hipótesis de Mendel y basándose en sus propias investigaciones sobre el comportamiento de pequeños corpúsculos, llamados cromosomas, presentes en las células somáticas y gaméticas, postulaba que las “unidades de partículas distintas” de las cuales hablaba Mendel deberían encontrarse precisamente en esos corpúsculos, en cada uno de los cuales debía haber más de una. En 1909, W. Johansen llamó genes a dichas unidades. Entre 1910 y 1913, la hipótesis de Sutton era confirmada experimentalmente por T.H. Morgan y A. H. Sturtevant.

Así, en 1913 el gen era una entidad material sobre cuya existencia ya no era posible durar y que sobre todo debía ser portador de una información bien determinada. Con todo, su verdadera naturaleza fue efectiva y definitivamente comprendida únicamente cuando se logró analizar el material genético a nivel molecular. A grandes rasgos, esta laboriosa investigación, que condujo entre 1940 y 1970 a conocimientos fundamentales, estuvo constituida por cuatro etapas. Se reconoció la naturaleza química de la substancia portadora de la información genética: el ácido desoxirribonucleico (ADN). Se definió la estructura química del ADN [4], que resultó ser una larga macromolécula en la cual se suceden en una serie continua cuatro moléculas distintas (Adenina, Guanina, Citosina, Timina), apoyadas por un esqueleto fosfo-desoxirribosílico. Se planteó como hipótesis y se confirmó el modelo espacial del ADN: una larga macromolécula de doble cadena [5], que ofrecía una explicación de la transmisión genética de célula a célula y sugería que el carácter específico informativo de cada gen debía atribuirse a una determinada y limitada sucesión de las cuatro moléculas de las cuales estaba constituido su ADN. Por último, se descubrió el código genético [6], es decir, el lenguaje en el cual dicha información está escrita y el proceso de su decodificación [7].

Éstas fueron las principales conquistas de las cuales se desprendió la conclusión según la cual los genes controlan la diferenciación de las células y los organismos, determinando en muy gran medida la producción y la estructura de innumerables proteínas y en muy pequeña medida la producción de otras macromoléculas -tRNA y rRNA- que colaboran en la traducción de la información genética. La contraprueba definitiva de todo cuanto hasta ese momento se había planteado como hipótesis y demostrado fue la síntesis artificial de determinados genes y el análisis de su actividad. En 1976, Th. H. Maugh [8] lograba sintetizar el pequeño gen del tRNA de la tirosina, que incorporado en un bacteriófago en el cual hizo gen había mutado, le restituyó la capacidad de proliferación perdida después de la mutación.

¡Se había descubierto definitivamente el secreto de la vida! El conjunto de genes llamado genoma, debía reconocerse como el plano-programa que todo organismo vivo lleva inscrito en cada una de sus células y de cuya actividad, coordinada e integrada con miles de otras informaciones, transmitidas de célula a célula y desde el ambiente mismo a las células en particular, depende fundamentalmente todo su desarrollo y funcionamiento. Sin embargo, era necesario conocer el plano en toda su integridad y en sus detalles.

La revolución genómica: conquistas y perspectivas

Comenzó así, turbulenta pero también fascinante, la revolución genómica. Se sentía ya la necesidad: 1) de leer el texto original y completo del ADN, es decir, cómo se suceden, una tras otra en cada cromosoma los aproximadamente tres mil millones de moléculas de los cuatro -Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T)- que constituyen las letras básicas del alfabeto del código; 2) de distinguir las “palabras”, es decir, identificar los genes y su posición en los cromosomas; y 3) de analizar y comprender el significado de dichas “palabras”, es decir, la actividad específica de cada gen.

La tarea parecía realmente ardua: leer e interpretar un código escrito con caracteres moleculares correspondiente, por analogía, a una biblioteca de mil volúmenes, de mil páginas cada uno, con tres mil letras o caracteres por página; pero en ese momento, en 1973, comenzaba la era de la ingeniería genética, que condujo a los grandes éxitos de la nueva genética y a la genómica. En lo sucesivo, no seguiría prestándose la mayor atención a los productos controlados por los genes o a los efectos terminales. En primer lugar, debía dirigirse la atención a los genes mismos: descubrirlos, localizarlos, estudiar su actividad específica, sus alteraciones, sus consecuencias patológicas, conocer la red de sus interconexiones, y por último tenerlos a mano para poder disponer de los mismos en forma creativa. Comenzó así la “revolución genómica”, en la cual es posible distinguir tres períodos.

El primer período (1973-88) consistió en el mapeo de los genes. En realidad, todavía no era posible la lectura integral del texto del genoma completo, y por otra parte era prioritaria la identificación de los genes, sobre todo aquellos de los cuales dependen alrededor de cuatro mil enfermedades genéticas. Se abordó así el mapeo de los genes, es decir, la determinación de la posición exacta de cada gen en los distintos cromosomas. De los resultados de ese período de aproximadamente quince años dan testimonio los once volúmenes de los Interntional Workshops on Human Gene Mapping, y en el último volumen F.H. Ruddle y K.K. Kidd, anunciando la formalización del Proyecto Genoma Humano, expresaban la satisfacción por el progreso logrado hasta entonces mediante la “pequeña ciencia” [9]. En agosto de 1989, se conocían aproximadamente 3.750 fragmentos de ADN, de los cuales 1.677 eran codificantes, es decir, genes, y estaban debidamente localizados en diversos cromosomas. Se trataba, en realidad, de un pequeño número, pero era un paso notable. Entre los codificantes, cabe recordar, por su importancia, los genes de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en el cromosoma X, de la fibrosis quística en el cromosoma 7 y del importante enzima catecol -O-metiltransferasa en el cromosoma 22 [10]. Sobre todo se habían establecido nuevas tecnologías para abrir el camino al segundo período.

La secuenciación del genoma fue el segundo período (1989-2001). Para llegar a la meta deseada, resultó evidente la necesidad de una poderosa y sumamente extensa organización, con el fin de facilitar la cooperación internacional y permitir la intervención de grandes complejos industriales. Al cabo de años de incertidumbres y discusiones entre opiniones contrastantes, se llegó finalmente a la elaboración de un gigantesco plano de investigación, denominado Proyecto Genoma Humano (Human Genome Project, HGP) [11]. El objetivo principal era la secuenciación del genoma humano, es decir, la lectura y transcripción en exacta sucesión natural de los aproximadamente 3.500 millones de pares de moléculas que constituyen el genoma humano haploide. Era un trabajo enorme y se requería un aporte financiero sumamente grandes, pero se estimaba que, entre otros beneficios, facilitaría y daría un carácter más definitivo al trabajo de mapeo de cada uno de los genes. El Proyecto entró oficialmente en la etapa de ejecución el 8 de septiembre de 1988, bajo la dirección de la Human Genome Organization (HUGO), cuyo Consejo, constituido por 42 especialistas de 13 naciones, había tenido su primera reunión los días 6 y 7 de septiembre en Montreux, Suiza. La secuenciación completa estaba prevista para el año 2005. En los Estados Unidos, que hicieron el mayor aporte financiero para esta tarea, contribución que ascendió a 200 millones de dólares anuales, se hicieron cargo de la dirección los National Institutes of Health (NIH) y el Department of Energy (DOE), que en 1988 habían llegado a un acuerdo sobre su colaboración y responsabilidad común en la conducción de este grande y nada fácil camino hacia la primera y más prestigiosa meta del Proyecto Genoma Humano. Centenares de laboratorios, sobre todo en Estados Unidos, Europa y Japón, se asociaron en la elaboración de este gigantesco plano, con un compromiso especial del DOE de llevar a cabo un permanente mejoramiento de las nuevas tecnologías indispensables, que abarcan nuevas estrategias de bioinformática. El trabajo prosiguió sin interrupción, a pesar de su carácter monótono y casi exclusivamente técnico, a raíz de lo cual pasó en gran parte a la industria.

En septiembre de 1998, los NIH y el DOE establecían las metas para la terminación del Proyecto Genoma Humano en los 5 años siguientes (con dos años de anticipación respecto a lo previsto), pero con la decisión de dar a conocer públicamente un primer esbozo (working draft) de la totalidad del genoma humano en el curso del año 2001 [12]. En marzo de 1999, otras decenas de grandes laboratorios académicos e industriales entraban en coordinación, encontrándose ya muchos otros en operación, en un esfuerzo común. El 14 de marzo de 2000, F. Collins, director del National Human Genome Research Institute de los NIH, afirmaba en una entrevista con Science que en la primavera siguiente se daría a conocer públicamente el primer esbozo del 90-95 por ciento del genoma humano, del cual se habían leído los primeros mil millones de moléculas en cuatro años y los siguientes mil millones en cuatro meses, mientras para el tercer grupo de mil millones, en ese momento en curso de avanzada lectura, se requeriría aún menos tiempo. Pocos días después, a comienzos de abril, la prensa anunciaba que la Celera Genomics, empresa privada de la cual era presidente J.C. Venter, que se había separado del grupo público de investigación por tener puntos de vista distintos y que se encontraba en una estimulante competencia con el mismo, había terminado la secuenciación del genoma humano. En los meses siguientes tuvo lugar el disparo final por parte del consorcio público NIH-DOE: el 26 de junio del 2000 podía anunciar públicamente la terminación del primer esbozo del genoma humano, que abarcaba alrededor del 95 por ciento del ADN, y la elaboración de la redacción definitiva para el 2003. Se requería entretanto dar a conocer al mundo científico los caminos recorridos, las principales etapas y las verdaderas conquistas, entre las cuales la más impactante era la redacción del texto completo del genoma humano en dos ediciones [13]. Al cabo de largas gestiones con las dos grandes revistas científicas Nature y Science, se decidió publicar los resultados del proyecto público, dirigido por F. Collins, en Nature [14], y los resultados del proyecto privado, dirigido por J.C. Venter, en Science [15]. Así se dieron a conocer, ofreciéndose a todos, las magníficas metas que coronaron un siglo de desarrollo cada vez mayor de la Genética, y de la Genética humana en particular, que culminó en la revolución genómica, reservando para los investigadores el acceso, al menos por ahora, al gran Human Genome Data Base, que contiene el texto completo del genoma humano, editado por el Consorcio público NIH-DOE.

La anotación y función de los genes fue el tercer período, actualmente en curso. Deberá “anotarse” el genoma, es decir, asignar a los diversos cromosomas los correspondientes genes. En realidad, con el avance de la secuenciación y el desarrollo de nuevas estrategias, esta operación ya había arrojado resultados notables en el segundo período. En 1994 [16], al cabo de seis años de iniciado el proyecto, ya se habían mapeado 4.000 genes codificantes, de los cuales 700 causaban efectivamente graves enfermedades hereditarias en estado mutado. Se recuerdan, por su especial importancia, los de algunos tumores: el gen APC de la poliposis adenomatosa del colon en el cromosoma 5; los genes BRCA 1 en el cromosoma 17 y BRCA2 en el cromosoma 13, vinculados con los tumores de mamas y del ovario; el gen ABL en el cromosoma 9, activo en la leucemia mieloide crónica, el gen MYC en el cromosoma 14, activo en el linfoblastoma de Burkitt, en los carcinomas pulmonares, mamarios y uterinos; y los genes p53 y p21, cuyos productos tienen en estado normal un rol importante en el control negativo de la multiplicación celular, bloqueando la actividad de las ciclinas y las quinasas ciclino-dependientes. Gracias a este trabajo intenso y coordinado, el 8 de abril del año 2001, el gran banco de datos Genome Data Base (GDB) [17] entregaba un total de 12.084 genes conocidos, de los cuales 10.341 estaban definitivamente mapeados, es decir, localizados en puntos bien definidos de datos cromosómicos, y 1.743 aún no estaban mapeados. Deben agregarse a los anteriores otros 38.798 “putativos”, para los cuales debía proseguir la investigación. De los genes conocidos, 1.593 están asociados con enfermedades genéticas en estado mutado. De este enorme trabajo, todavía en pleno desarrollo en la actualidad, surgieron importantes informaciones: en primer lugar, que todo gen tiene partes codificantes (hexones) y no codificantes (intrones), y en segundo lugar, que las alteraciones específicas del código (mutaciones) de un gen dado pueden ser múltiples y dar así origen a patologías de diversa gravedad. Es suficiente pensar en las distrofias musculares de Duchenne y Becker, la primera sumamente grave y la segunda más leve, debidas a dos mutaciones distintas en el gen de la distrofina [18], una proteína necesaria para la actividad normal de la cédula muscular; y en las otras 300 mutaciones del gen de la fibrosis quística [19], del cual depende la producción de una proteína reguladora de membrana [20] necesaria para los intercambios iónicos que favorecen la secreción normal de los productos celulares.

Está comenzando ahora un período “después del genoma”, que tendrá tareas aún más arduas. Las perspectivas son numerosas. Los conocimientos más inmediatos y urgentes por adquirir consisten en el hallazgo y mapeo de todos los genes, cuyo número aproximado se estima -como “producto de procedimientos exclusivamente de cálculo” [21]- entre 24.000 y 40.000, el estudio de su función específica y el análisis de las eventuales mutaciones patógenas. En todo caso se están abriendo amplias perspectivas con extraordinarias vetas de investigación, adecuadas para dar numerosas interrogantes respuestas fundamentales, necesarias para comprender cada vez mejor los pormenores del “secreto de la vid”, entre las cuales se destacan tres por su importancia: 1) la “proteómica”, que permitirá llegar rápidamente a un conocimiento sobre los millares de proteínas producidas por el organismo humano y su forma de distribución en las compleja realidad constituida por los 250 tipos de células que aproximadamente se encuentran y operan en el mismo; 2) la “genómica funcional”, que operando con originales instrumentos bioinformáticos -los microarrays- capaces de agrupar en un espacio mínimo todo el orden de los genes humanos, permitirá conocer no sólo el juego de cada gen en particular, sino el resultado de su juego global, responsable del control del desarrollo, a partir del cigoto, de los procesos fisiológicos en las distintas células y en cada uno de los tejidos y órganos: así llegará a ser más fácil la comprensión de gran número de patologías, especialmente las más complejas, llamadas poligénicas o polifactoriales, y encontrar las vías para una superación; y 3) la “farmacogenética”, que ya está avanzado velozmente en nuevas fronteras, en parte importante de las más de 5.000 empresas biotecnológicas presentes en 50 naciones, ofreciendo sólidas esperanzas de vías terapéuticas hasta ahora inaccesibles. Observaba justamente E.S. Lander, uno de los pioneros de la genómica: “Estamos en un período de transición asombroso en las ciencias biológicas. La genética molecular ha sembrado una nueva revolución en cada década y nos ha conducido ahora al umbral de una visión global de la vida” [22].

Expectativas y riesgos: hacia una “nueva medicina”

Del mismo modo que en todo avance de la investigación científica, también el rápido desarrollo de la “genómica” ha creado grandes expectativas en amplios campos de aplicación. Se tomarán en consideración cuatro de estas aplicaciones, de gran interés en el área médica, con el fin de comprender, por una parte, el gran valor de estos extraordinarios progresos para enfrentar exigencias cada vez más urgentes para el verdadero bienestar de la humanidad, y por otra los fáciles riesgos de abusos que están surgiendo o ya se han materializado.

La identificación de los portadores de genes patógenos es la primera y más inmediata aplicación. En la actualidad es posible establecer en forma relativamente fácil un diagnóstico acertado tanto de un sujeto “portador sano” de un determinado gen patógeno como de un sujeto que se verá “afectado” en forma más o menos rápida por una determinada enfermedad genética si todavía no se ha manifestado la misma. El número de enfermedades genéticas en las cuales el diagnóstico llegará a ser posible está aumentando día a día al aumentar el número de genes mapeados y secuenciados, y será posible hacerlo después del nacimiento, antes del nacimiento y también antes de la implantación. Serán suficientes pocos mililitros (ml) de sangre para un diagnóstico postnatal; pocos ml de líquido amniótico o de sangre del cordón umbilical o pocos mg de vellosidades coriónicas para el diagnóstico prenatal; una o dos células extraídas de un embrión precoz de 8-16 células para el diagnóstico previo a la implantación. Podrá hacerse un examen citogenético para descubrir la eventual existencia de anomalías de los cromosomas, o un examen molecular del ADN extraído para descubrir la existencia del gen mutado, y por último se podrá hacer un diagnóstico seguro y a veces también un pronóstico [23].

El diagnóstico prenatal y el diagnóstico previo a la implantación habrían debido representar un gran paso dado en los últimos 25 años por la ciencia y la medicina a favor del paciente prenatal. Sin embargo, la imposibilidad y la dificultad para prevenir o curar las enfermedades genéticas y sobre todo la fuerte presión social, que adquirió rápidamente carácter de hecho cultural, para que no se acepte la responsabilidad de conservar la vida de un sujeto dotado de una “calidad de vida” considerada indigna de la persona humana han abierto el camino hacia el aborto selectivo, convertido ahora en una práctica legalmente reconocida. Esta situación, analizada en su verdadera realidad, no constituye únicamente un riesgo de abuso. De hecho es un repliegue grande y desastroso de la medicina, inaceptable con una debida consideración de ética puramente humana y deontología médica, acompañado de una amplia área de graves concesiones y por consiguiente de inestabilidad social. Se derriban las estructuras más débiles, los menos dotados; pero también están cayendo los fundamentos, los valores: se atropella la dignidad del menos dotado, que es siempre un “sujeto humano”, y se le niega su derecho a la vida; se quiebra al amor que se inclina hacia el débil y el doliente y no lo suprime.

La terapia génica por vía somática es la segunda aplicación, que ocupa a miles de investigadores y a muchas empresas farmacéuticas, y está enteramente dirigida al desarrollo de nuevos procesos terapéuticos para las enfermedades genéticas. Auspiciada por W.F. Anderson [24] en 1984, al cabo de poco tiempo fue objeto de consideración seria. En realidad, estudios cuidadosos habían demostrado que los genes normales podían transferirse (transfección) en células enfermas -células germinales de la médula ósea, linfocitos, fibroblastos- y funcionar allí suficientemente bien. Comenzaron entonces los primeros experimentos de terapia génica por vía somática con el hombre en 1991, después de una minuciosa y rigurosa elección y aprobación de los protocolos experimentales. La terapia de los tumores, la terapia del SIDA y la terapia de las enfermedades genéticas fueron los campos elegidos preferentemente. El trabajo fue intenso. El optimismo inicial, como era de esperar, se convirtió en un valeroso empeño acompañado de consejos de prudencia [25]. Con todo, en época aún muy reciente, la American Sciety of Human Genetics (ASHG) publicó un Statement on Gene Therapy en el cual, con el fin de evitar abusos, destacaba con gran vigor: “La terapia génica da muchas esperanzas de éxito. Con todo, dicho éxito podrá alcanzarse con una ininterrumpida y rigurosa investigación sobre los mecanismos más fundamentales que sostienen la activación y la expresión génica en los animales. A experimentación clínica debería emprenderse únicamente una vez obtenida una prueba sólida de seguridad y eficacia con adecuados modelos animales” [26]. En todo caso, la perspectiva de la terapia génica por vía somática sigue siendo una de las más fascinantes y promisorias [27] de toda la investigación genómica. Se han dado ya los primeros pasos para la experimentación de genoterapia in utero [28], que los Comités responsables por ahora han limitado a estudios en el terreno animal.

La terapia génica por vía germinal es la tercera aplicación, visualizada cada vez con mayor interés. La transfección génica debería activarse en los ovocitos o el cigoto mismo o en estados embrionarios sumamente precoces. Estudios con animales han demostrado que el ADN puede microinyectarse en los pronúcleos del huevo fertilizado; que los genes adquiridos de este modo se transmiten también a la línea germinal del nuevo ser que se desarrolla; que su expresión cuantitativa y tejido -específica es controlable; y que tentativas de terapia génica por vía germinal con animales de laboratorio han entregado resultados positivos [29]. Ciertamente, será posible estudiar, también para el hombre, vías de corrección en etapa sumamente precoz de una información genética errada con fines preventivos, pero siempre respetando la especial dignidad y los derechos del ser humano desde su concepción. Sin embargo, y precisamente, es fuerte la resistencia a dar comienzo a este recorrido también con el hombre. P.R. Billings escribía en un comentario al respecto: “Los hombres de ciencia responsables deberían oponerse a la aplicación de potentes instrumentos génicos que produzcan interferencias en la línea germinal. (…) Sería trágico si una vez más la sirena del reduccionismo cegara a intervencionistas bien intencionados, permitiéndose el uso de métodos genéticos inadecuados con el fin de modificar sistemas humanos considerablemente desarrollados e interactivos” [30]. Es evidente en estas afirmaciones la referencia a la selección génica “mejorativa”, una vía que según otros [31] debería, por el contrario, abrirse, aun cuando, al menos por el momento, es difícil de poner en ejecución. Indudablemente, el repliegue que se está preparando en esta línea permite vislumbrar riesgos sumamente graves, sobre todo a nivel social: se abriría el camino para una selección humana predeterminada. L. Cavalli-Sforza, al final de un texto suyo reciente sobre la evolución humana con una mirada dirigida al “futuro de la humanidad”, afirma que “aún no debemos preocuparnos de que algún loco arrogante intente crear una ‘raza superior’, porque afortunadamente la probabilidad de hombres genéticamente ‘ingenierizados’ es todavía casi inexistente”; pero justamente advierte que nos corresponde a nosotros “evitar el error de una evolución voluntaria mediante modificaciones genéticas artificiales” [32].

La clonación terapéutica es la cuarta aplicación, cuyo valor comenzó a manifestarse cuando se demostró que el genoma de una célula adulta conserva aún la capacidad de readquirir su totipotencialidad. La prueba definitiva fue el nacimiento de la oveja Dolly el 5 de julio de 1996, un clon que fue el único sobreviviente entre 227 clones embrionarios “reconstituidos” y dotados de idéntica información genética.

La clonación había llegado a ser posible [33]. Se vislumbra una amenaza para el hombre. Se desencadenó la borrasca. Intervinieron Comités éticos, hubo propuestas moratorias, se emitieron Resoluciones a nivel gubernamental; pero no se llegó a una posición definitiva [34]. La ciencia y la técnica procedieron. El 6 de noviembre de 1998, J.A. Thomson [35] y sus colaboradores demostraban la posibilidad de usar células de embriones humanos de 5-6 días, los cuales obviamente se destruyen, para obtener “células germinales embrionarias” (ES). Pareció en ese momento posible preparar también embriones humanos dotados del genoma de un determinado sujeto, insertando el núcleo de una de sus células en un óvulo anucleado, obteniéndose así “clones embrionarios” [36]. Estos se utilizarían a su vez para la producción de células germinales a partir de las cuales preparar células diferenciadas del tipo deseado, y evidentemente transgenizadas, pero inmunológicamente competentes, para determinados tratamientos terapéuticos. Todo el proceso se definió por este motivo como “clonación terapéutica”. Sometido a fuertes presiones [37], el gobierno inglés la autorizó en agosto del 2000, en espera de una ley definitiva, aceptando todas las recomendaciones hechas por el Chief Medical Officer’s Expert Group Report [38]. A continuación, la Oficina Inglesa de Patentes otorgó a la Geron Company de Menlo Park, en California, la cual había financiado los trabajos de J.A. Thomson y había comprado entretando la Roslin Biomed de Edimburgo, “el derecho exclusivo a embriones animales reconstituidos transfiriendo el núcleo de una célula quiescente diploide en una célula receptora adecuada” hasta el estado de blastocisto inclusive. Según el vicepresidente de propiedad intelectual de la Geron, esta patente incluye también el embrión humano, por cuanto es consistente con la recomendación de los dos Comités ingleses que habían solicitado la nueva ley [39]. Así, el abuso con el embrión humano no es puramente un riesgo; es un dato de hecho. El embrión humano se ha reducido a “objeto disponible”, patentable y explotable.

Límites y responsabilidades

Este cuadro de ineludible enorme progreso de una ciencia capaz y una tecnología potente, que abre hacia ulteriores extraordinarias perspectivas de investigación y múltiples aplicaciones de inmenso valor, permite vislumbrar, en todo caso, también serios riesgos ya inminentes y graves abusos de hecho. Ante semejante cuadro adquiere especial significado el pensamiento de dos investigadores del conocido Hastings Center, dedicado desde hace tiempo al análisis y profundización de los grandes temas de la ética. En primer lugar, dice D. Callahan: “La investigación dentro de límites morales es digna de respeto. La investigación que incansablemente procura encontrar un camino para eludirlos, proponiendo un supuesto bien mayor, no lo es” [40]. En segundo lugar, C.S. Campbell señala lo siguiente en relación con lo anterior: “es un imperativo que los investigadores y las guías políticas den un contenido a esta posición. De lo contrario no es sino retórica política, sin significado moral, que nos invita a comprometernos con una ciencia carente de humanidad” [41].

Esta exigencia de definir líneas éticas fundamentales, digna de tenerse presente en todos los incontenibles desarrollos actuales y futuros de la genómica, ha sido y es realmente fuertemente percibida. Los fundadores mismos del gran Proyecto Genoma Humano habían decidido desde el comienzo invertir el 3 por ciento, que subió luego a 7 por ciento, del financiamiento anual en el estudio de las consecuencias éticas, legales y sociales (ELSI) de ese gigantesco proyecto. Así, el Comité Genoma Humano de la Sociedad Americana de Genética Humana, en una carta dirigida al director del Centro Nacional para la Investigación sobre el Genoma Humano, insistía: “La adquisición de nueva información o garantiza el uso a favor de la humanidad, respetándose las concepciones predominantes de la sociedad y la dignidad del individuo. (…) Se requieren investigaciones cuidadosas para definir anticipadamente la naturaleza exacta de los problemas y programas formativos con el fin de preparar expertos para las decisiones éticas y legales en el campo de la genética médica” [42].

Obviamente, la solución a los problemas enfrentados en la implementación de perspectivas y aplicaciones que se están abriendo en el período “después del genoma”, a algunas de las cuales se ha aludido, no puede darse sino en el marco de una visión ética en cuya base se encuentre la referencia a un juicio fundamental para toda decisión moralmente correcta: ¿es buena o no es buena esta acción?, ¿es justa o no es justa? La ciencia y la tecnología no pueden dar respuesta a esta interrogante con sus propias metodologías. Es necesario que el hombre de ciencia, el tecnólogo y especialmente el médico no permanezcan cerrados en su sistema axiomático reductivo, sino que se abran a los influjos de un “sistema sapiencial”, el cual introduce a un pensamiento interrogado críticamente desde el fondo de nosotros mismos y que se desarrolla mediante la razón en busca de la verdad [43]. Este pensamiento es la luz que toda persona lleva en el fondo de su realidad integral y dicta la norma de su actuar, una luz que por diversos motivos puede oscurecerse o podría hasta ser rechazada. Dicha interioridad, que constituye una sola cosa con lo “biológico”, pero lo trasciende, puede hacer reconocer el verdadero valor de la constante “Hombre” a todo aquel que la interrogue con sinceridad, otorgándole una correcta y justa visión, e indicarle lo que está bien y lo que está mal, abriéndolo así al sentido de los límites y por consiguiente al sentido de responsabilidad.

Si bien es preciso celebrar las magníficas conquistas del Proyecto Genoma Humano, es necesario reconocer que bajo el creciente sentido de capacidad, poder y dominio se ha debilitado el sentido de lo que es el “Hombre”, de lo que está bien y lo que está mal, y por consiguiente el sentido de los límites; y una vez perdido el sentido de los límites, se ha perdido el sentido de responsabilidad, con todas las consecuencias que no es posible dejar de lamentar. Únicamente el retorno, a pesar de ser fatigoso, por parte sobre todo de los hombres de ciencia, los tecnólogos y los médicos a la comprensión de los límites ante la realidad “Hombre” y la realidad “Naturaleza” en la cual vive el mismo podrá entregar una victoria leal y siempre beneficiosa a la “revolución genómica”.


NOTAS 

[1] B.R. JASNY – D. KENNEDY, “The human genome”, en Science, 2001, vol. 291, 1.153.
[2] Cfr A. SERRA, “Un modelo di dinámica della ricerca sperimentale: lo sviluppo della teoría del gene” (Un modelo de dinámica de la investigación experimental: el desarrollo de la teoría del gen”, en C. HUBER (ed.),, Teoría e método delle scienze (Teoría y método de las ciencias), Roma, Pont. Università Gregoriana, 1981, 65-96.
[3] Cfr W.S. SUTTON, “The chromosomes in heredity”, en Biological Bulletin, 1903,, vol. 4, 231-251.
[4] Cfr E. CHARGAF, “Chemical specifities of nucleic acids and mechanism of their enzymatic degradation”, en Experientia, 1950, vol. 6, 201-209.
[5] Cfr. J.D. WATSON- F.H. CRICK, “Molecular structure of nucleic acids. A structure of deoxyribose nucleic acid”, en Nature, 1953. Vol. 171, 737-738 y 694-967.
[6] Cfr H.G. KHORANA “Polynucleotide synthesis and the genetic code”, en The Harvey Lectures, Serie 62, 1968, 79-105.
[7] Cfr M. NIREMBERG, “RNA codewords and protein synthesis. The effect of the trinucleotides upon the binding of sRNA to ribosomes”, en Science, 1964, vol 145, 1.339-1.407.
[8] Cfr TH. H. MAUGH, “The artificial gene. It’s synthesized and it Works in cells” ivi, 1976, vol. 194, 44.
[9] Cfr F.H. RUDDLE – K.K. KIDD, “The Human Mapping Workshops in transition”, en Cytogenetics Cell Genet, 1989, vol 51, 1-2.
[10] Cfr L.M. KUNKEL – A.P. MONACO ET AL., “Molecular genetics of Duchenne muscular dystrophy”, en Cold Spring Harbor Symposia in Quantitative Biology, 1986, vol. 51, 349-350; B.G. KEREM – J.M. ROMMENS ET AL., “Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis”, en Science. 1989, vol. 245, 1.073-1.080; C, BRAHE –P. BANNETTA – A. SERRA ET AL., “Assignment of the catechol-O-methyltrasferase gene to human chromosome 22 in somatic cell hubrids”, en Human Genetics, vol. 74, 230-234.
[11] Cfr CONGRESS OF THE UNITED STATES, Mapping our Genes. Genome Projects: How Big, How Fast, Baltimore, The John Hopkins Univesity Press, 1988.
[12] Cfr. F.S. COLLINS – A. PATRINOS ET AL., “New goals for the U.S. Human Genome Project: 1998-2003”, en Science, 1998 vol. 282, 682-689.
[13] Cfr THE GENOME INTERNATIONAL SEQUENCING CONSORTIUM “Initial sequencing and analysis of the human genome”, en Nature, 15 de febrero del 2001, vol. 409, 860-941.
[15] Cfr J.C. VENTER ET AL., “The Sequence of the Human Genome”, en Science, 16 de febrero del 2001, vol. 291, 1.304-1.351.
[16] Cfr J.C. MURRAY – J. WEISSENBACH – R. WHITE ET AL., “A comprehensive human linkage map with centimorgan density”, en Science, 1994, vol. 265, 2.049-2.054.
[17] Cfr GDB, “Count of Mapped Genes by Chromosome”, Last Updated: Sun. 8 de abril del 2001, en htp:/www.gdb.org/gdbreports/CountGeneByChromosome.html GDB, “Genetic Disorder by Chromosome”, las Updated: Sun. 8 de abril del 2001, en htp: /www.gdb.org/gdbreports/Genetic Diseases.html.
[18] Cfr. E.P.HOFFMAN – C.M. KNUDSON, k.p. CAMPBELL ET AL., “Dystrophin: The protein product of the Duchenne muscular dystrophy dystrophy locus”, en Cell, 1987, vol. 51, 919-928.
[19] Cfr L-C. TSUI, “The spectrum of cystic fibrosis mutations”, en Trends in Genetics, 1992, vol. 8, 392-398.
[20] Cfr D.P. RICH – M.P. ANDERSON – R.J. GREGORY ET AL., “Espression of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator corrects defective chloride cannel regulation in cystic fibrosis airway epitelial cells”, en Nature, vol. 347, 358-363.
[21] J.C. VENTER ET AL., “The sequence of the human Genome”, cit. 1.321.
[22] E.S. LANDER, “The new genomics: global views fo biology”, en Science, 1996, vol. 274-539.
[23] Cfr. A. SERRA – G. BELLANOVA, “Accertamento prenatale di rischio di patología cromosómica fetale. Aspetti cientifici, etici edeontologici” (Determinación prenatal del riesgo de patología cromosómica fetal. Aspectos científicos, éticos y deontológicos), en Medicina e Morales (Medicina y Moral), 1997, n. 1, 15-35.
[24] Cfr. W. ANDERSON, “Prospects of human gene therapy”,, en Science, 1984, vol. 226, 401-409.
[25] Cfr G. ROSS – R. ERICKSON ET AL., “Gener therapy in the United States: A five-year status report”, en Human Gene Therapy, 1996, vol. 7, 1.781-1.190.
[26] BOARD OF DIRECTORS OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, “ASHG Statement on Gene Therapy, April 2000”, en American Journal of Human Genetics, 2000, vol. 67, 272-273.
[27] Cfr T.GURA, “After a setbakc, Gene Therapy progresses… gingerly”, en Science, 2001, vol. 291, 1.692-1.697.
[28] Cfr E.D. ZANJANI – W.F. ANDERSON, “Prospects for in utero human gene therapy”, ivi, 1999, vol. 283, 2.084-2.088; A.L. CAPLAN – J.M. WILSON, “The ethical challenges of in utero gene therapy”, en Nature Genetics, 2000, vol. 24, 107.
[29] Cfr J.W. GORDON, “Micromanipulation of embryos and germ cells: an approach to gene therapy?”, en American Journal of Medical Genetics, 1990, vol. 35, 206-214.
[30] P.R. BILLINGS, “In utero gene therapy – The case against”, en Nature Medicine, 1999, vol 5. 255.
[31] Cfr H. SCHNEIDER – C. COUTELLE, “In utero gene therapy – the case for”, ivi, 256-257; J.W. GORDON, “Genetic enhancement in humans”, en Science, 1999, vol. 283, 2.033-2.024.
[32] L. CAVALLI-SFORZA, Genes, Peoples and Languages, Nueva York , North Point Press, 2000, 227.
[33] Cfr A. SERRA, “Verso la clonazione dell’uomo? (¿Hacia la clonación del hombre?), en Civ. Catt. 1998 I 224-234.
[34] Cfr ID., “La clonaciones umana in prospecttiva “sapienziale” “(La clonación humana en perspectiva “sapiencial”), ivi, 1998 I 329-339.
[35] Cfr J.A. THOMSON – J. ITSKOVITS-ELDOR – S.S. SHAPIRO ET AL., “Embryonic stem cells lines derived from human blastocysts”, en Science, 1998. Vol. 283, 1.145-1.147; G. VOGEL, “Harnessing the power of stem cells”, ivi, 1.432-1.434.
[36] Cfr D. SOLTER – J. GEARHART, “Putting stem cells to work”, ivi, 1999, vol. 283, 1.468-1.470.
[37] Cfr E. MARSHALL, “Britain urged to expand embryo studies”, ivim, 1998, vol. 282, 2.167-2.168.
[38] Cfr Government Response to the recommendations made in the Chief Medical Officer’s Expert Group Report “Stem Cell Research: Medical Progress with Responsibility”, presentada al Parlamento por el Ministro de Salud, en http:/doh.gov. uk/cegc/govresp. Htm. Se afirma textualmente: “El Gobierno acepta en su totalidad las recomendaciones del Informe y emitirá una legislación donde sea necesario tan pronto lo permita la agenda parlamentaria”.
[39] Cfr G.VOGEL, “Company gets rights to cloned human embryos”, en Science, 2000, vol. 287, 559.
[40] D. CALLAHAN, “The puzle of profound respect”, en Hastings Center Report, 1995, vol. 25, 40.
[41] C.S. CAMPBELL, “Awe diminished”, ivi, 46.
[42] ASHG HUMAN GENOME COMMITTEE REPORT, “The Human Genome Project: Implications for Human Genetics”, en American Journal of Humann Genetics, 1991, vol. 49, 689.
[43] Cfr R. COLOMBO, “The human genome Project: the aim and of research”, en J. VIAL CORREA – E. SGRECCIA (eds) Human Genome, Human Person, and the Society of the Future, Ciudad del Vaticano, Libr. Ed. Vaticana, 1999, 40-141; G.J. ANNAS – A. CAPLAN – S. ELIAS, “Stem cell politics, ethics and medical progress”, en Nature Medicine, 1999, vol. 5, 1.339-1.341; R. LUCAS, Antropologia e problema bioetici (Antropología y problemas bioéticos), Cinisello Balsamo (MI), San Paolo, 2001.

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